Kelainan Kongenital yang Diturunkan

Kelainan congenital, malformasi congenital, anomali congenital, atau cacat lahir merupakan istilah yang digunakan untuk menerangkan kelainan struktural, perilaku faal, dan kelainan metabolik yang terdapat pada waktu lahir. Cacat-cacat struktural congenital yang besar terjadi pada 2-3 % bayi yang lahir hidup, dan 2-3 % lainnya dikenali pada anak-anak umur 5 tahun. Cacat lahir merupakan penyebab besar kematian bayi yaitu kira-kira 21 % dari semua kematian bayi. Pada 40-60 % dari semua cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui.

Imunisasi

Imunisasi merupakan upaya pencegahan terhadap penyakit tertentu pada diri seseorang dengan pemberian vaksin. Vaksin adalah antigen yang dapat bersifat aktif maupun inaktif yang berasal dari mikroorganisme ataupun racun yang dilemahkan. Pemberian vaksin bisa melalui injeksi ,misalnya vaksin BCG, DPT, DT, TT, Campak, dan Hepatitis B. Sedangkan yang diberikan secara oral yaitu vaksin polio. Pemberian vaksin secara dini dan rutin pada bayi dan balita diketahui mampu memunculkan kekebalan tubuh secara alamiah. Cara itu sangat efektif, mudah, dan murah untuk menangkal berbagai penyakit menular.

Gagal Ginjal Akut pada Anak

Gagal ginjal akut didefinisikan sebagai penurunan fungsi ginjal mendadak yang menyebabkan ketidakmampuan pengaturan asam, elektrolit, dan pembuangan metabolism asam dan air.1,2,3,4 Dalam bahasa Inggris istilah yang digunakan saat ini adalah acute kidney injury (menggantikan acute kidney failure), untuk menggambarkan bahwa kondisi ini reversible.2

Epidemiologi

Data jumlah gagal ginjal akut pada anak menunjukkan angka yang berbeda-beda. Hal ini terjadi karena terdapat perbedaan criteria dan variasi daerah sendiri. Menurut data yang ada di Indonesia, bila menggunakan criteria kebutuhan terapi pengganti ginjal(renal replacement theraphy), angka kejadian di Pediatric Intensive Care Unit kurang dari 1-2%.

Diagnosis Prenatal

Pengertian dan Manfaat

Diagnosis prenatal merupakan bermacam cara untuk mengetahui kesehatan dan kondisi fetus yang belum lahir. Tanpa diagnosis ini, dikhawatirkan ada sesuatu yang tidak diinginkan pada bayi, ibunya atau keduanya. Secara khusus, diagnosis pranatal memiliki fungsi sebagai berikut :

1. Mengelola sisa minggu kehamilan
2. Menentukan hasil kehamilan
3. Perencanaan untuk kemungkinan komplikasi dengan proses kelahiran
4. Perencanaan untuk masalah yang mungkin terjadi pada bayi yang baru lahir
5. Memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan
6. Kondisi yang dapat mempengaruhi kehamilan pada masa depan
Teknik
Ada berbagai teknik invasif dan non-invasif yang tersedia.

Diare Akut Pada Anak (Pedoman Penatalaksanaan Diare Akut, WHO)

Seorang anak dapat dikatakan mengalami diare cair akut apabila terjadi diare lebih dari 3 kali sehari (BAB) selama kurang dari 14 hari serta tidak mengandung darah. Apabila diare berdarah, kondisi tersebut kita sebut sebagai disentri. Sementara itu, dari segi waktu, apabila terjadi lebih dari 14 hari, diare tersebut disebut diare persisten. Klasifikasi terbaru digunakan untuk diare akut yang masih terjadi selama lebih dari 7 hari, yaitu diare memanjang (prolonged diarrhea).

Apabila menghadapi seorang anak yang diare, kita harus memperhatikan komplikasi utama yang dapat terjadi, yaitu status dehidrasi.

Tahap Perkembangan Anak

Developmental MilestonePerkembangan Anak1

Perkembangan pada anak mengacu pada kemampuan anak untuk melakukan hal-hal yang lebih rumit seiring dengan pertambahan usia mereka.

Bayi dari Ibu dengan HIV AIDS (BIHA)

Seorang neonatus yang mendapatkan eksposur HIV, seperti pada kondisi dilahirkan oleh ibu yang mengidap infeksi HIV memiliki resiko untuk tertular virus tersebut. HIV dapat ditransmisikan melalui darah dan cairan tubuh. Penularan HIV dari ibu ke anak dapat terjadi pada masa gestasi , persalinan maupun menyusui. Kejadian transmisi paling sering terjadi pada masa perinatal yang mana terjadi pada 50-65% kasus. Penularan HIV dari ibu ke janin dapat terjadi pada trimester pertama maupun kedua, yang dibuktikan dengan analisis virologi pada janin yang mengalami abortus. Sekitar 20-30% transmisi HIV terjadi pada masa gestasi tersebut.

Derajat Retardasi Mental Berdasarkan IQ

Retardasi mental diartikan sebagai suatu kondisi berhentinya atau tidak lengkapnya perkembangan mental. Khas ditandai dengan adanya gangguan keterampilan pada tingkat intelegensi secara keseluruhan, yaitu kemampuan kognitif, bahasa, motorik, dan sosial. Fungsi intelektual secara umum di bawah normal. Bisa terjadi saat lahir atau pada masa perkembangan anak. Kemampuan belajar, penyesuaian sosial, dan proses pematangan terganggu dan […]

Zat-Zat Kimia dan Nutrisi yang Mempengaruhi Perkembangan Bayi dalam Kandungan

Cacat struktural kongenital yang besar terjadi pada 2-3 % bayi yang lahir hidup, dan 2-3 % lainnya dikenali pada anak umur 5 tahun sehingga totalnya 4-6 %. Pada 40-60 % dari semua cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui. Faktor genetik seperti kelainan kromosom dan gen-gen mutan sebesar 15 %, faktor lingkungan sekitar 10 %, multifaktorial 20-25 % dan kehamilan kembar menyebabkan 0,5-1 %.

Hingga awal 1940-an, diduga cacat congenital terutama karena faktor keturunan. Setelah ditemukan bahwa penyakit campak Jerman yang diderita ibu hamil menyebabkan kelainan pada mudigah, kelainan congenital ternyata dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan.

Tetralogy of Fallot (ToF)

Disusun oleh Davrina Rianda, S.Ked

ToF muncul pada 3 dari 10.000 angka kelahiran. Kondisi ini merupakan penyebab tersering dari penyakit jantung sianosis pada pasien usia neonatal, dan muncul pada 10% dari seluruh lesi jantung kongenital. ToF adalah defek jantung kongenital sianotik yang mana kelainan utamanya adalah deviasi anterior dari septum infundibulum (septum otot yang memisahkan aliran darah ke pembuluh darah aorta dan pulmoner).
 Etiologi ToF bersifat multifaktorial. Anomali kromosom yang berhubungan dengan ToF dapat berupa trisomi 21, 18, dan 13, serta mikrodelesi dari kromosom 22.